Проекты

Краткое описание

Представляем проект «Орто-здоровье Col-6» — инновационное решение для реабилитации и социальной адаптации детей с орфанным заболеванием мышечной дистрофией Ульриха-Бетлема, обусловленной мутацией гена COL6. Это редкое генетическое заболевание, с прогрессирующим разрушением мышц, что приводит к ухудшению качества жизни пациентов и в большинстве случаев к ранней инвалидизации детей.
Распространённость заболевания 8:1 000 000 человек. В России зарегистрировано 174 пациента, 132 (75%) человек из которых дети. Заболевание проявляется слабостью мышц, нарушением осанки, дыхательной недостаточностью, контрактурами и утратой способности к самостоятельному передвижению. Для поддержания мышечной силы и замедления прогрессирования патологии необходимо регулярное выполнение адаптированных физических упражнений, что закреплено в международных клинических рекомендациях.
Ключевым элементом проекта является проведение серии регулярных онлайн-занятий с участием высококвалифицированного врача-реабилитолога, специализирующегося на работе с пациентами, страдающими миопатией Ульриха-Бетлема. Программа реабилитации разрабатывается индивидуально для каждого пациента с учётом его физического состояния и потребностей. В течение 10 месяцев дети научатся правильно выполнять упражнения, направленные на укрепление мышц, улучшение дыхательной функции и профилактику контрактур.

Для повышения мотивации и вовлечённости участников проекта будет реализован челлендж, который позволит детям соревноваться между собой и демонстрировать свои достижения. Также предусмотрено еженедельное участие в занятиях с психологом, что особенно важно для возрастной группы пациентов, находящихся в период пубертата. Психологическая поддержка поможет справиться с эмоциональными трудностями, связанными с ограничением физических возможностей, и сформировать позитивный настрой.

По завершении программы все участники будут награждены памятными призами, что подчеркнёт значимость их достижений и мотивирует к дальнейшему развитию.

Проект «Орто-здоровье Col-6» представляет собой инновационный подход к реабилитации детей с миопатией Ульриха-Бетлема в условиях дистанционного формата. Доступным для всех пациентов из разных регионов. Зачастую из-за ограниченности физического состояния, финансовых возможности и отдаленности от федеральных центров. Пациент не может добраться за квалифицированной реабилитационной помощью к специалистам.
Проект направлен на создание устойчивой системы поддержки и развития физического состояния пациентов, что является ключевым фактором для улучшения их здоровья и качества жизни. Проект предусматривает согласованное участие опытных специалистов, рациональное распределение бюджета и ориентацию на конкретные измеримые результаты, что делает его эффективным и перспективным.

Цель

1. Улучшить функциональные возможности 40 детей с миопатией Ульриха-Бетлема (Col-6) в возрасте от 6 до 14 лет из регионов России через реализацию специализированной онлайн-программы адаптивных упражнений в течение 10 месяцев.

Задачи

1. Разработать адаптированную программу физических упражнений для детей с миопатией Ульриха-Бетлема
2. Повысить психологическое и эмоциональное состояние участников.
3. Провести серию регулярных онлайн-занятий
4. Реализовать цикл вебинаров на тему "Ортопедические нарушения и Миопатия Ульриха-Бетлема" совместно со специалистами с Федерального института НИКИ Педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева
5. Оценить эффективность программы и возможности масштабирования

Обоснование социальной значимости

Актуальность проекта заключается в остроте проблем пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема (далее- Col-6) и отсутствии в России полноценной системы помощи. Миопатия Ульриха-Бетлема – прогрессирующее орфанное заболевание, в большинстве случаев приводящее к ранней инвалидизации и развитию дыхательной недостаточности, нарушением осанки и утрате самостоятельного передвижения. Терапия на сегодняшний день отсутствует.

В России проживает 174 пациент с подтвержденным диагнозом Миопатия Ульриха-Бетлема. Из них 132 детей и 42 взрослых. Ходят самостоятельно- 97 (61,8%) пациента, маломобильны -61 (38,8%). Дыхательная функция: 46 (29,1%) пациентов зависимы от НИВЛ и имеют паллиативный статус, 46 (29,1%) пациент – не имеют проблем, 53 (33,5%) пациента - не обследованы.
Ортопедические нарушения: Сколиоза не выявлено-69 ( 43,9%) пациента, сколиоз 1 степени-34(21,7%), 2 степени-22(14%), 3 степени-12(7,6%), 4 степени-20 ( 12,7%). Контрактуры коленей- имеются у 75 пациентов ( 48,1%) , отсутствуют у 81 пациента( 51,9%). Контрактуры локтей-имеют 84 пациента (53,8%), отсутствуют 72(46,2%). Укорочение ахиллового сухожилия- имеют 93 пациента(60,8%), не имеют 60 (39,2%. Контрактуры пальцев- имеют 25 пациентов( 16,1%), отсутствуют-130(83,9%).
Анализируя данные, можно отметить значительное количество проблем ортопедических нарушений. Большинство из них решает наш проект «Орто-здоровье Col-6».
Необходимы систематические занятия, направленные на решение ортопедических проблем:
-профилактику и коррекцию контрактур;
-профилактику и коррекцию патологии тазобедренного сустава;
-профилактику и коррекцию нервно-мышечного сколиоза.

В проект включены упражнения:
- упражнения на профилактику и растяжку контрактур коленей;
- упражнения на профилактику и растяжку контрактур локтевых суставов;
- упражнения на профилактику укорочения и растяжку ахиллового сухожилия;
- упражнения на профилактику и растяжку контрактур тазобедренного сустава;
-упражнения на профилактику дыхательной недостаточности.
Регулярные адаптированные физические упражнения и реабилитация играют важную роль в жизни пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема. Они не только способствуют улучшению физического состояния, но и имеют значительную социальную значимость, влияя на качество жизни, избегая прогрессирования заболевания. Поддержка таких программ и инициирование новых инициатив может помочь пациентам не только справиться с последствиями заболевания, но и занять активное место в обществе.

География проекта

Российская Федерация

Целевые группы

1. 40 детей с Миопатией Ульриха-Бетлема ( Col-6), в возрасте от 6 до 14 лет из разных регионов России